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Trombofilia — quando investigar e como interpretar

O paciente teve um episódio de tromboembolismo venoso (ou tem história familiar de trombose). Vale a pena pedir o painel de trombofilia?

Red flags — sinais de gravidade

  • Trombose em vigência de anticoagulação plena (falha terapêutica) — reavaliar diagnóstico e aderência antes de pensar em trombofilia isolada
  • Trombose em sítio incomum (cerebral, esplâncnica, portal) — maior rendimento diagnóstico, mas também pensar em neoplasia mieloproliferativa (JAK2)
  • Trombose arterial e venosa recorrente com perda gestacional — pensar em síndrome antifosfolípide
  • Sintomas de câncer associados — investigar neoplasia oculta antes de aprofundar trombofilia hereditária
Isto é respaldo, não prescrição. Quem fecha a conduta é você.

Conteúdo destinado a profissionais de saúde.

Checklist rápido

  • Confirmar se o evento foi provocado (cirurgia, imobilização, hormônio, câncer) ou não provocado — isso muda a indicação de testar
  • Verificar se o resultado do teste mudaria a conduta (duração de anticoagulação, profilaxia em situação de risco futuro)
  • Checar se o paciente já está em anticoagulação — vários testes (proteína C, S, antitrombina) ficam alterados sob heparina/varfarina/DOAC e exigem timing correto
  • Perguntar sobre local incomum de trombose (cerebral, esplâncnica), história familiar de deficiência de antitrombina/proteína C/S, e contexto obstétrico
  • Não testar apenas por curiosidade diagnóstica sem pergunta clínica que o resultado vá responder

Conduta inicial

  1. 1Definir se há de fato uma pergunta clínica que o teste vai responder antes de solicitar o painel
  2. 2Testar seletivamente conforme cenário (fator transitório maior não hormonal, sítio incomum, história familiar de deficiência de antitrombina/proteína C/S, gestante com história familiar de trombofilia de alto risco) — não testar rotineiramente após TEV provocado por fator maior
  3. 3Não testar população geral antes de iniciar contraceptivo oral combinado
  4. 4Interpretar resultado considerando fase aguda da trombose e uso de anticoagulante, que podem falsear proteína C, S e antitrombina
  5. 5Definir junto ao hematologista se o achado muda duração de anticoagulação ou profilaxia futura

Exames

  • Fator V de Leiden e mutação do gene da protrombina (G20210A)
  • Antitrombina, proteína C, proteína S (fora da fase aguda e, idealmente, fora de anticoagulação)
  • Anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico, anticardiolipina, anti-beta2-glicoproteína I) quando suspeita de SAF

Prescrição-modelo

Plano em rascunho — confirmar se o resultado do painel realmente vai mudar a conduta antes de solicitar; interpretar sempre com hematologista, considerando timing de anticoagulação.

Recomendações

  • Evento index (provocado/não provocado, sítio): ___
  • Pergunta clínica que o teste responderia: ___
  • Uso atual de anticoagulante e timing do teste: ___
  • Encaminhamento a hematologista: ___

Exames

  • Painel de trombofilia dirigido ao cenário clínico: ___

Referências

  1. [1]Middeldorp S, Nieuwlaat R, Baumann Kreuziger L, et al. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing. Blood Advances. 2023;7(22):7101-7138

Conteúdo educacional de apoio à decisão, não substitui avaliação clínica direta, protocolo institucional nem julgamento do médico responsável.

No plantão, a Curie levanta o que as diretrizes e a literatura dizem sobre o seu caso, com a fonte à vista. Quem fecha a conduta é você.

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